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 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網／記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。

且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。







 公祭只是慰殤之終 傅?萁：監督善款


【台灣醒報特約記者林茂花蓮報導】「縣政府會成立救災善款監督機制，督促縣政府善用每一分得來的善款。」花蓮縣政府12日舉行0206花蓮地震死難者聯合祭典，代表救援階段告一段落，災後非常建設也就此正式展開。民眾在細雨中聚滿花蓮市立殯儀館，為不幸死難者送行，表達心中的不捨。

花蓮縣長傅崐萁感謝社會各界對花蓮67年來的最大災難給予的各項援助，包括總統蔡英文和行政院長賴清德都兩度勘災，國軍官兵不眠不休投入救災，以及宗教善心人士的強力支援都令人動容，他說，縣政府各局處工作人員也盡最大工作能量，協助災民度過難關。

司儀表示，現場使用4000朵大白菊花，布置成翅膀的意象，希望能將受難者的苦難和受難者，引領到天堂，說出了所有人的心聲。

公祭後，傅崐萁向媒體發表談話指出，公祭的結束只是慰殤的結束，花蓮的非常建設也即刻開始，縣政府會成立救災善款監督機制，聘請律師陳長文、紅十字會總會長王清峰協助監管善款。

傅崐萁說，花蓮需要很漫長的重建，希望各界繼續給予支持，特別是觀光的消費，農曆年對花蓮觀光旅遊界是一年的大月，但是最近台鐵普悠瑪一天退了7-8千張，他大聲疾呼，「請不要放棄花蓮，花蓮的好山好水不會永遠蒙塵。」

他也說，在公祭進行的同時，殯儀館門口的193線道拓寬工程仍在全力施作。這項工程正是為了蘇花改通車潮預作準備。花蓮因為地緣的關係，颱風、地震原是不可避免的宿命，67年前、1952年的大地震，花蓮人花了很長的時間從谷底復甦，此時再遇浩劫，傅崐萁表示要帶領花蓮民眾，再次擦乾眼淚，重建家園。









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